傳統(tǒng)的經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)導(dǎo)致醫(yī)療資源浪費(fèi)和醫(yī)療效果欠佳。據(jù)統(tǒng)計(jì)，美國(guó)醫(yī)療系統(tǒng)每年因不必要的治療和沒(méi)有效果的治療造成的浪費(fèi)，高達(dá)7500億美元，相當(dāng)于醫(yī)療總開(kāi)支的30%。而在我國(guó)，無(wú)效醫(yī)療的耗費(fèi)則更為嚴(yán)峻。
按照美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）的定義，“精準(zhǔn)醫(yī)療”是一個(gè)建立在了解個(gè)體基因、環(huán)境以及生活方式的基礎(chǔ)上的新興疾病治療和預(yù)防方法。其中應(yīng)用到了現(xiàn)代遺傳技術(shù)、分子影像技術(shù)、生物信息技術(shù)，結(jié)合患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的疾病分類(lèi)和診斷。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的問(wèn)世，離不開(kāi)生物醫(yī)學(xué)、影像醫(yī)學(xué)等學(xué)科的迅猛發(fā)展。近20年來(lái)，多組學(xué)信息融合大數(shù)據(jù)分析、數(shù)據(jù)庫(kù)運(yùn)算、移動(dòng)醫(yī)療信息交流等，最終催生了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。
奧巴馬的舉措引起了中國(guó)領(lǐng)導(dǎo)層的重視，從而對(duì)此作了重要批示。隨即，精準(zhǔn)醫(yī)療一詞在中國(guó)主管部門(mén)、醫(yī)學(xué)界、科技界甚至普通醫(yī)務(wù)工作者中引起了極大反響，中國(guó)開(kāi)始啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃。
今年3月，我國(guó)成立了“精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專(zhuān)家組”。國(guó)家衛(wèi)計(jì)委和科技部多次召開(kāi)會(huì)議，論證、啟動(dòng)“精準(zhǔn)醫(yī)療”計(jì)劃，并計(jì)劃在2030年前投入600億；國(guó)家衛(wèi)計(jì)委首次公布“腫瘤高通量基因測(cè)序臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位名單”，20家左右醫(yī)療機(jī)構(gòu)入選，其速度超過(guò)醫(yī)學(xué)界和資本界的預(yù)期。北京協(xié)和醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院等大型三甲醫(yī)院，正在籌建精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究中心。華西醫(yī)院將開(kāi)展總數(shù)達(dá)一百萬(wàn)的人群全基因組測(cè)序，建立數(shù)據(jù)庫(kù)和樣本庫(kù)，分析疾病發(fā)生發(fā)展的規(guī)律，為精準(zhǔn)醫(yī)療奠定基礎(chǔ)。
此外，國(guó)務(wù)院5月公布了《中國(guó)制造2025》，其中盡管沒(méi)有明確提到“精準(zhǔn)醫(yī)療”的字眼，但把生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)列為未來(lái)需要重點(diǎn)突破的四大領(lǐng)域之一。這份被稱(chēng)之為“中國(guó)版工業(yè)4.0規(guī)劃”中特別提到，“發(fā)展針對(duì)重大疾病的化學(xué)藥、中藥、生物技術(shù)藥物新產(chǎn)品，重點(diǎn)包括新機(jī)制和新靶點(diǎn)化學(xué)藥、抗體藥物、抗體偶聯(lián)藥物、全新結(jié)構(gòu)蛋白及多肽藥物、新型疫苗、臨床優(yōu)勢(shì)突出的創(chuàng)新中藥及個(gè)性化治療藥物”。
有研究報(bào)告表明，2015年全球精準(zhǔn)醫(yī)療市場(chǎng)規(guī)模近600億美元，今后五年增速預(yù)計(jì)15%，是醫(yī)藥行業(yè)整體增速的三到四倍，其中基因測(cè)序行業(yè)增速將超過(guò)20%。如果國(guó)內(nèi)對(duì)遺傳學(xué)診斷、腫瘤治療放開(kāi)，其市場(chǎng)容量超乎想象，其中僅新生兒篩查市場(chǎng)空間就超過(guò)300億，而目前國(guó)內(nèi)的相關(guān)行業(yè)僅僅剛剛起步。而腫瘤免疫治療全球市場(chǎng)規(guī)模高達(dá)300億美元。
盡管精準(zhǔn)醫(yī)療的前景形勢(shì)一片大好，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院主任弗朗西斯•柯林斯表示其實(shí)現(xiàn)的過(guò)程極其復(fù)雜。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃需要整合人類(lèi)基因組學(xué)及技術(shù)、第二代測(cè)序技術(shù)、計(jì)算機(jī)生物學(xué)分析、醫(yī)學(xué)信息學(xué)、臨床信息學(xué)、疾病特異性動(dòng)態(tài)標(biāo)志物和網(wǎng)絡(luò)、精準(zhǔn)藥物研發(fā)、毒性敏感監(jiān)測(cè)、療效依賴(lài)性治療以及預(yù)測(cè)預(yù)后，從而精準(zhǔn)促進(jìn)個(gè)體健康。他還提到，怎樣采集信息、整合信息是首要的工作，并且處理這些信息的軟件必須是簡(jiǎn)單易用的，數(shù)據(jù)必須是準(zhǔn)確的，他認(rèn)為“要實(shí)現(xiàn)這兩點(diǎn)并不容易”。
雖然中國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)療并不與美國(guó)雷同，但是我國(guó)也在學(xué)科交叉和數(shù)據(jù)共享層面上存在瓶頸。
中科院北京基因組研究所研究員、中科院精準(zhǔn)基因組醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任曾長(zhǎng)青表示：“對(duì)不同病人來(lái)說(shuō)，同一疾病的發(fā)病基因和基因產(chǎn)物可能很不一樣，需要龐大的人群數(shù)據(jù)才可能獲得這些知識(shí)。所以，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心研究任務(wù)是‘大數(shù)據(jù)到知識(shí)’。”美國(guó)和歐洲一些發(fā)達(dá)國(guó)家通過(guò)大型研究項(xiàng)目已經(jīng)積累了相當(dāng)多的全基因組數(shù)據(jù)，可是我國(guó)在全基因組這一塊的數(shù)據(jù)非常稀少。據(jù)悉，中科院北京基因組研究所已在積極籌建組學(xué)大數(shù)據(jù)中心，意圖推動(dòng)對(duì)數(shù)據(jù)的深度挖掘和整合。阿里云也在今年8月與具有國(guó)際一流測(cè)序技術(shù)的貝瑞和康達(dá)成合作，共同打造以龐大的中國(guó)人群基因組數(shù)據(jù)為核心的數(shù)據(jù)云，實(shí)現(xiàn)對(duì)個(gè)人基因組數(shù)據(jù)的精準(zhǔn)解讀。
而且目前在各大醫(yī)院能夠開(kāi)出來(lái)的檢查項(xiàng)目，大多數(shù)仍是常規(guī)檢查，罕見(jiàn)病檢測(cè)成本非常昂貴，而獲得的樣品也較少；另外一方面，多數(shù)醫(yī)療人員沒(méi)受過(guò)高端檢測(cè)技術(shù)的訓(xùn)練，例如二代測(cè)序技術(shù)，一時(shí)可能掌握不了這樣的檢測(cè)技術(shù)。
此外，基因信息的采集涉及個(gè)人隱私，對(duì)于患者數(shù)據(jù)隱私的保護(hù)重要性與日俱增。移動(dòng)醫(yī)療及信息收集方式快速進(jìn)展，如何更好地保護(hù)個(gè)體數(shù)據(jù)隱私，構(gòu)建數(shù)據(jù)安全網(wǎng)絡(luò)，也是我們必須要解決的問(wèn)題。我國(guó)目前也沒(méi)有專(zhuān)門(mén)機(jī)構(gòu)來(lái)管理、整合和分析基因組和組學(xué)信息等數(shù)據(jù)，并缺乏與之相關(guān)的法律法規(guī)。中國(guó)工程院院士、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院副院長(zhǎng)詹啟敏就表示：“數(shù)據(jù)共享、生物樣本共享是我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的瓶頸。在新型治療、診斷技術(shù)的應(yīng)用和產(chǎn)業(yè)化中，我國(guó)的法律法規(guī)也沒(méi)有跟上。”
的確，我國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃才剛剛拉開(kāi)帷幕，若要將精準(zhǔn)醫(yī)療惠及到每一個(gè)人身上，還有很長(zhǎng)的路要走。美國(guó)總統(tǒng)科學(xué)技術(shù)顧問(wèn)委員會(huì)副主席Lander博士也曾指出，科技進(jìn)步并不能完全保證公眾從精準(zhǔn)醫(yī)療中完全獲益。因此精準(zhǔn)醫(yī)療的實(shí)現(xiàn)需要法規(guī)的支持。
盡管各路資本都在爭(zhēng)相追逐看似前景形勢(shì)一片大好的精準(zhǔn)醫(yī)療市場(chǎng)，我國(guó)醫(yī)療行業(yè)在技術(shù)、數(shù)據(jù)、人才和制度方面都還沒(méi)有為精準(zhǔn)醫(yī)療的到來(lái)做好準(zhǔn)備。
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